외형 및 행동 습관 관련 50개 SNP 마커 분석을 위한 targeted amplicon next-generation sequencing 패널 개발
Development of targeted amplicon next-generation sequencing panel of 50 SNPs related to externally visible characteristics and behavior
분석과학 / Analytical Science and Technology, (P)1225-0163; (E)2288-8985
2024, v.37 no.3, pp.189-199
https://doi.org/10.5806/AST.2024.37.3.189
박희연
(Forensic DNA Division, National Forensic Service)
노윤지
(Forensic DNA Division, National Forensic Service)
김응수
(Forensic DNA Division, National Forensic Service)
박현철
(Forensic DNA Division, National Forensic Service)
박희연,
노윤지,
김응수,
&
박현철.
(2024). 외형 및 행동 습관 관련 50개 SNP 마커 분석을 위한 targeted amplicon next-generation sequencing 패널 개발. 분석과학, 37(3), 189-199, https://doi.org/10.5806/AST.2024.37.3.189
Abstract
법유전학에서 개인의 신원확인을 위한 STR 프로필 분석이 불가한 경우, DNA를 이용한 외형추정특성을 이용하여 개인에 대한 정보를 얻을 수 있다. 최근 눈동자, 머리카락, 피부 색과 같은외형추정특성을 확인하는 방법들이 연구되고 있지만, 이러한 외형추정특성 정보만 가지고는 한국을비롯한 동아시아 지역에서 적용하기에는 한계가 있다. 본 연구에서는 개인의 외형과 관련된 표현형을 수사정보로서 활용하기 위해 눈 모양, 머리카락 굵기, 피부 색 뿐만 아니라 탈모, 체형, 고도근시, 얼굴모양, 여드름, 행동습관과 관련된 SNP를 탐색하였다. 이들 표현형과 관련된 50개의 SNP를 선정하여 한 번에 증폭할 수 있는 targeted amplicon NGS 방식의 multiplex PCR 패널을 개발하였다.
실험 결과 14개 샘플에서 50개 SNP의 대립유전자 유형과 빈도를 확인할 수 있었다. 향후 본 패널을 가지고 더 많은 샘플을 이용하여 유전형과 표현형 간 연관성 확인 및 결과 해석 방법을 분석할예정이다.
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-
SNP,
externally visible characteristics,
targeted amplicon NGS,
multiplex PCR