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  • P-ISSN 1225-0163
  • E-ISSN 2288-8985

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Vol.37, No.3
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Development of targeted amplicon next-generation sequencing panel of 50 SNPs related to externally visible characteristics and behavior

Analytical Science and Technology / Analytical Science and Technology, (P)1225-0163; (E)2288-8985
2024, v.37 no.3, pp.189-199
https://doi.org/10.5806/AST.2024.37.3.189
Hee-Yeon Park
Yoonji Noh
Eung-Soo Kim
Hyun-Chul Park
Hee-Yeon, P. , Yoonji, N. , Eung-Soo, K. , & Hyun-Chul, P. (2024). Development of targeted amplicon next-generation sequencing panel of 50 SNPs related to externally visible characteristics and behavior. Analytical Science and Technology, 37(3), 189-199, https://doi.org/10.5806/AST.2024.37.3.189
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Abstract

법유전학에서 개인의 신원확인을 위한 STR 프로필 분석이 불가한 경우, DNA를 이용한 외형추정특성을 이용하여 개인에 대한 정보를 얻을 수 있다. 최근 눈동자, 머리카락, 피부 색과 같은외형추정특성을 확인하는 방법들이 연구되고 있지만, 이러한 외형추정특성 정보만 가지고는 한국을비롯한 동아시아 지역에서 적용하기에는 한계가 있다. 본 연구에서는 개인의 외형과 관련된 표현형을 수사정보로서 활용하기 위해 눈 모양, 머리카락 굵기, 피부 색 뿐만 아니라 탈모, 체형, 고도근시, 얼굴모양, 여드름, 행동습관과 관련된 SNP를 탐색하였다. 이들 표현형과 관련된 50개의 SNP를 선정하여 한 번에 증폭할 수 있는 targeted amplicon NGS 방식의 multiplex PCR 패널을 개발하였다. 실험 결과 14개 샘플에서 50개 SNP의 대립유전자 유형과 빈도를 확인할 수 있었다. 향후 본 패널을 가지고 더 많은 샘플을 이용하여 유전형과 표현형 간 연관성 확인 및 결과 해석 방법을 분석할예정이다.

keywords
SNP, externally visible characteristics, targeted amplicon NGS, multiplex PCR


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